Niemann-Pick (NP) es enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada como un error innato del metabolismo, de depósito lisosomal. Es una enfermedad rara debido a su baja incidencia. A nivel mundial la incidencia es de 1 caso por cada 250,000 nacidos vivos. El presente es el primer estudio de la enfermedad a nivel centroamericano. Es un estudio descriptivo de serie de casos realizado en 3 pacientes ingresados y diagnosticados en el Centro de Recuperación Nutricional (CRN) “Liberty”, de la organización Esperanza de Vida; ubicada en Zacapa, Guatemala.Los pacientes provenían de los departamentos de Zacapa y Chiquimula. Con los datos obtenidos a partir de este estudio se determinó que la incidencia fue de 1 caso por cada 10,971 nacidos vivos; para los años en cuestión, muy por encima de la media de la incidencia a nivel mundial.