Análisis Genético de Parangangliomas de cabeza y cuello

Los paragangliomas son tumores de origen neuroectodérmico poco frecuentes y en su inmensa mayoría benignos. Estos tumores pueden presentarse de forma esporádica o ser hereditarios en formas familiares (10-50%). Los estudios genéticos permitirán detectar los casos de origen herediatario. En los PGL familiares hasta el momento se han identificado los siguientes locus cromosómicos relacionados con la enfermedad: 11q23(PGL1), 11q13(PGL2),1q21(PGL3) Y 1p36.1p35(PGL4). La mayoría de los tumores tienen un crecimiento muy lento y es muy rara la mortalidad atribuible al tumor, lo que se debe considerar a la hora del tratamiento.Es preciso un equipo multidisciplinario y un adiestramiento quirúrgico específico para abordar este tipo de tumores. La presente tesis trata de arrojar luz sobre las causas por las que en portadores de la mutación se desarrolla o no la enfermedad, así como las bases clínicas para realizar en primer lugar el estudio del gen más probablemente mutado, lo que ahorraría costes en el estudio de un paciente al evitar el anális de los genes menos probablemente alterados. Ambos objetivos justificarían la realización de esta tesis.