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La fenilcetonuria es una enfermedad congénita de herencia autosómica recesiva con una incidencia variable en las distintas poblaciones, pero en general es de 1 afectado cada 10000 recién nacidos vivos. Un error enzimático lleva a la imposibilidad de metabolizar la fenilalanina, aminoácido presente en las proteínas de los alimentos. Esta sustancia se acumula a nivel encefálico con consecuencias devastadoras para el niño, su familia, el entonno y la sociedad. La pesquisa neonatal permite su identificación precoz y de esta manera la implementación de medidas nutricionales que evitarán el acúmulo de esta sustancia y por ende las secuelas neurológicas. El tratamiento nutricional adecuado permitirá el desarrollo de un niño normal.
Detalles de libro: |
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ISBN-13: |
978-3-8454-8574-4 |
ISBN-10: |
3845485744 |
EAN: |
9783845485744 |
Idioma del libro: |
Español |
By (author) : |
Gabriela Elena Parallada Beñarán |
Número de páginas: |
132 |
Publicado en: |
18.08.2011 |
Categoría: |
Medicine |