Detección de la mutación T315I de ABL1

La Leucemia Mieloide Crónica (LCM) es un trastorno mieloproliferativo que compromete seriamente la salud y el estilo de vida del paciente que la padece. De no ser detectada a tiempo la evolución de la misma es rápida y letal. Por ello es importante el inicio de la terapia después de un diagnóstico oportuno. La principal causa de resistencia a fármacos en la LMC se debe a la presencia de mutaciones en el dominio kinasa de ABL1. De las casi 90 mutaciones de resistencia conocidas hasta el momento, sólo una resulta negativa para la correcta actividad de los tres ITK existentes en el mercado en la actualidad. Se trata de la mutación T315I de ABL1. La identificación de T315I es crucial para determinar la prognosis del paciente por parte del médico tratante. Además permite considerar la posibilidad de la opción última de trasplante alogénico de células madre de médula ósea, que en última instancia, constituye la verdadera cura para la LMC; la cual desafortunadamente a muy pocos se les puede realizar. La detección de esta mutación se puede hacer mediante ARMS-PCR convencional como se propone en el presente trabajo.