La fenilcetonuria es una enfermedad congénita de herencia autosómica recesiva con una incidencia variable en las distintas poblaciones, pero en general es de 1 afectado cada 10000 recién nacidos vivos. Un error enzimático lleva a la imposibilidad de metabolizar la fenilalanina, aminoácido presente en las proteínas de los alimentos. Esta sustancia se acumula a nivel encefálico con consecuencias devastadoras para el niño, su familia, el entonno y la sociedad. La pesquisa neonatal permite su identificación precoz y de esta manera la implementación de medidas nutricionales que evitarán el acúmulo de esta sustancia y por ende las secuelas neurológicas. El tratamiento nutricional adecuado permitirá el desarrollo de un niño normal.