La osteogénesis imperfecta (OI) o “enfermedad de los huesos de cristal” es la causa mas frecuente de osteoporosis hereditaria, siendo la herencia en el 90% autosómica dominante (AD) y en el 10% debida a mutaciones autosómicas recesivas (AR) o desconocidas. La OI constituye, dentro del grupo de las osteocondrodisplasias, un conjunto de trastornos congénitos de las fibras del colágeno tipo I caracterizado por una expresividad variable y heterogeneidad genética-bioquímica. El colágeno tipo I es una proteína de soporte presente en todos los tejidos de sostén, especialmente en el hueso, en el que dicho colágeno es el principal componente de la matriz orgánica. Este colágeno también ésta presente en piel, tendones, ligamentos, fascia, cornea, escleras, dentina y vasos sanguíneos, y su alteración es la responsable de las manifestaciones extraesqueléticas de la OI.