Los trastornos cardiovasculares y las enfermedades cerebro vasculares cuya etiología está enfocada en la aterosclerosis y está a su vez con una fisiopatología focalizada en el depósito de colesterol en las placas de ateromas, a los que se suman fenómenos inflamatorios que a largo plazo provocan inestabilidad de la placa, con el resultado final de tromboembolismo con afección sistémica, estos fenómenos que a su vez no solo están mediados por factores de riesgo modificables sino también por trastornos genéticos del metabolismo del colesterol como la presentada en el presente trabajo, donde se logra la detección clínica de una afección genética