Los defectos del tubo neural (DTN) son un grupo de malformaciones congénitas comunes que resultan en el cierre incompleto del tubo neural en las primeras semanas de desarrollo y pueden terminar en discapacidades severas o inclusive en la muerte. Los DTN parecen ser el resultado de la interacción de numerosos genes y factores ambientales. Los polimorfismos de los genes involucrados en el metabolismo del folato y la homocisteína, como la variante termolábil C677T y A1298C de la enzima 5,10 Metilenetetrahidrofolato Reductasa (MTHFR), 844ins68 y C699T de la Cistationina β-Sintasa (CBS) y el A66G de la Metionina Sintasa Reductasa (MTRR) son conocidos como factor de riesgo para los DTN en algunas poblaciones. Esta malformación impacta en la discapacidad personal y representa un serio problema de salud pública en el mundo, afectando 1 niño por cada 1000 nacidos vivos en la mayoría de poblaciones incluyendo Colombia, donde esta malformación congénita contribuye significantemente a la mortalidad y discapacidad de los niños. El objetivo de este estudio es evaluar la asociación entre los polimorfismos y el riesgo de DTN en una población colombiana.